BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH): NHẬN BIẾT SỚM ĐỂ CHỦ ĐỘNG PHÒNG NGỪA

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh gây thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống của người bệnh, đồng thời tạo gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, đây là căn bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được thông qua các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân, trước sinh.
 

Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền do bất thường trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin của hồng cầu. Bệnh được di truyền từ bố mẹ sang con thông qua gen.
Khi cơ thể không sản xuất đủ Hemoglobin hoặc Hemoglobin bị bất thường, các tế bào hồng cầu sẽ dễ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu kéo dài. Điều này làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của nhiều cơ quan quan trọng.
Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam
Theo thống kê, hiện nay Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng và khoảng 800 thai nhi bị phù thai, không thể chào đời.
Bệnh xuất hiện ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên cả nước. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh khoảng 2–4%, trong khi ở một số dân tộc thiểu số tỷ lệ này có thể lên tới trên 20–40%.
*Các mức độ biểu hiện của bệnh
Tùy thuộc vào số lượng gen bị tổn thương, bệnh Thalassemia có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau:
- Mức độ nhẹ: Người bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Nhiều trường hợp chỉ phát hiện bệnh khi mang thai, phẫu thuật hoặc mắc các bệnh lý khác.
- Mức độ trung bình: Các dấu hiệu thiếu máu xuất hiện rõ hơn, thường gặp ở trẻ trên 6 tuổi với biểu hiện mệt mỏi, da xanh, giảm khả năng vận động.
- Mức độ nặng: Trẻ bị thiếu máu nghiêm trọng từ sớm, gan lách to, vàng da, chậm phát triển thể chất. Nếu không được điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến dạng đặc trưng như trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô.
- Mức độ rất nặng: Thai nhi có thể bị phù thai ngay trong bụng mẹ, dẫn đến thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh do thiếu máu nặng và suy tim.
* Thalassemia nguy hiểm như thế nào?
Đối với những trường hợp bệnh nặng, người bệnh phải truyền máu định kỳ suốt đời và điều trị thải sắt kéo dài. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng như:
Suy tim, suy tim sung huyết.
Suy gan, xơ gan.
Rối loạn nội tiết.
Chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
Biến dạng xương mặt.
Tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Đặc biệt, phụ nữ mang thai mắc Thalassemia có nguy cơ cao gặp các biến chứng như tiểu đường thai kỳ, nhiễm trùng, bệnh tim mạch, suy giáp và loãng xương.
* Những dấu hiệu cần lưu ý
Người mắc Thalassemia có thể gặp các biểu hiện như:
Da xanh, niêm mạc nhợt.
Mệt mỏi kéo dài.
Chậm phát triển thể chất.
Vàng da, vàng mắt.
Gan, lách to.
Biến dạng xương mặt ở những trường hợp nặng.
Trẻ chậm tăng trưởng và học tập kém tập trung.
Khi có các dấu hiệu trên, người dân cần đến cơ sở y tế để được khám, tư vấn và làm các xét nghiệm cần thiết.
* Các biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia
Do là bệnh di truyền nên biện pháp hiệu quả nhất là chủ động phòng ngừa từ sớm:
-Khám sức khỏe trước hôn nhân
Các cặp nam nữ nên thực hiện khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát gen Thalassemia trước khi kết hôn.
Việc phát hiện sớm người mang gen bệnh giúp có kế hoạch sinh con phù hợp và được tư vấn di truyền đầy đủ.
- Tư vấn và sàng lọc trước sinh
Phụ nữ mang thai cần được quản lý thai nghén đầy đủ.
Khi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phát hiện bệnh ở thai nhi.
- Sàng lọc sơ sinh
Thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh để có hướng theo dõi, điều trị kịp thời.
- Tư vấn di truyền
Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, cần được bác sĩ chuyên khoa huyết học và sản khoa tư vấn trước khi mang thai.
Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại hiện nay có thể giúp sàng lọc phôi, hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Hãy chủ động khám sức khỏe trước hôn nhân, thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai, góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.
Trạm Y tế phường Chương Mỹ khuyến cáo người dân tích cực tìm hiểu về bệnh Thalassemia, chủ động tham gia các chương trình tư vấn, xét nghiệm sàng lọc và thực hiện các biện pháp dự phòng theo hướng dẫn của ngành Y tế./.