Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay tan máu bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ qua sang con thông qua gen với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên bệnh có thể phát hiện cho trẻ thông qua các xét nghiệm trước khi kết hôn của bố mẹ, các sàng lọc sau sinh ở trẻ.
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn.
Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy được xem là nguồn cung cấp năng lượng cho tế bào để hoạt động. Vì vậy, khi các tế bào không đủ nhiều và khỏe mạnh dẫn tới việc cung cấp oxy cho cơ thể bị thiếu hụt. Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan …
Hiện nay trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh có tỷ lệ phân bố trên toàn cầu và là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất. Việt Nam hiện tại có trên 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% dân số và trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia chào đời mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Người bị bệnh và người mang gen bệnh hiện diện ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên toàn quốc. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4% trong khi đó ở các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này cao hơn: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở các dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…
Tùy theo số lượng gen bị tổn thương sẽ có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau. Các mức độ biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm:
Mức độ nhẹ: các triệu chứng của thiếu máu thường kín đáo, người bệnh thường chỉ phát hiện mình mắc bệnh khi kèm theo các bệnh lý hoặc tình trạng khác như có thai, phải phẫu thuật hay nhiễm trùng… Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Mức độ trung bình: ở mức độ này biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.
Mức độ nặng: biểu hiện ở tình trạng thiếu máu nặng từ độ tuổi sớm từ 5-6 tuổi. Ở mức độ này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng, gan và lách to, vàng da. Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.
Mức độ rất nặng: biểu hiện ngay trong thai kỳ, thai nhi có biểu hiện phù khi ở trong bụng mẹ, nguy cơ gây thai lưu. Trẻ sau sinh có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.
Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt với những người mắc bệnh ở thể nặng thường phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu cũng như chịu những biến chứng nặng nề của bệnh như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng mặt, suy tuyến nội tiết… nguy cơ tử vong.
Thai phụ mắc bệnh Thalassemia cũng gây ra những vấn đề đáng lo ngại liên quan đến thai kỳ và phụ nữ mắc bệnh thalassemia có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản.
Phụ nữ mang thai mắc bệnh thalassemia có các yếu tố nguy cơ như: nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, tiểu đường thai kỳ, vấn đề tim mạch, suy giáp, mật độ xương thấp.
Trong số tất cả trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia mỗi năm trên toàn thế giới, ước tính có 100.000 trẻ sinh ra với các dạng nặng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh có thể dẫn tới các biến chứng nguy hiểm liên quan đến gan, tim, lá lách… Trong đó các biến chứng về suy tim và nhiễm trùng là phổ biến nhất, đe dọa đến sức khỏe, tính mạng của em bé. Những bé bị tan máu bẩm sinh thể nặng cần được theo dõi thường xuyên và cần truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.
Gánh nặng bệnh tật do tan máu bẩm sinh gây ra rất nặng nề, ảnh hưởng đến toàn bộ sức khỏe sinh thần, thể chất và kinh tế cho người bệnh và gia đình. Hiện nay chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng từ lúc sinh ra cho đến khi 30 tuổi ước tính rơi vào khoảng 3 tỷ đồng. Người bệnh thể nặng cần khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống từ khi sinh cho đến năm 21 tuổi. Theo thống kê mỗi năm cả nước cần trên 2000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để các bệnh nhân có thể điều trị tối thiểu.
Biện pháp phòng ngừa
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền vì vậy để phòng tránh bệnh chúng ta cần chuẩn bị sàng lọc trước sinh và làm các xét nghiệm trước khi kết hôn trước đó:
Khám sức khoẻ trước khi kết hôn: Các cặp đôi nam nữ nên được khám và làm các xét nghiệm về bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn để phát hiện mình có mang gen này không, và nếu có thì sẽ cần chuẩn bị gì.
Để đảm bảo sức khỏe của cả sản phụ và thai nhi tốt, điều quan trọng là mẹ bầu cần phải lên kế hoạch trước càng nhiều càng tốt. Hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề này để đảm bảo rằng có sức khỏe tốt nhất.
Theo dõi mức độ sắt trong cơ thể một cách cẩn thận.
Nếu chị em đang mang thai và lo ngại em bé có thể mắc bệnh, các xét nghiệm thalassemia trước khi sinh có thể được thực hiện bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai rau hoặc thông qua các gói sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, hai vợ chồng nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, sản khoa và sơ sinh tư vấn về căn bệnh này để có sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khoẻ và em bé trong tương lai.
Hiện nay các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phát triển mạnh mẽ và có những lợi ích trong việc sàng lọc các bệnh lý di truyền về gen.
Vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh, hãy chủ động phòng ngừa bệnh Thalassemia ngay từ hôm nay!
Trạm y tế phường Chương Mỹ
